El consejo genético consiste en una serie de pruebas que ayudan a determinar si unas personas y/o familias padecen o pueden tener riesgo de padecer un desorden genético. Su objetivo es informar y apoyar a las personas que tienen o pueden tener riesgo de padecer una enfermedad genética.
Para determinar si una enfermedad o condición tiene un componente genético, el genetista necesita conocer la historia familiar, el historial médico de la persona y en ocasiones pruebas adicionales para ayudar al diagnóstico.
Una vez determinado, se informará a los interesados en qué consiste la enfermedad hereditaria, cómo afecta a los individuos afectados y a los que no lo están, y cómo puede afectar a las futuras generaciones.
En cada paso, siempre se informará de las opciones posibles, y nunca se obligará a tomar una determinación, sino que serán los propios interesados lo que decidan, sin ser cuestionados en ningún caso.
Las indicaciones más frecuentes por las que las personas buscan consejo genético son:
-Hijo anterior con anomalías.
-Diagnóstico prenatal por edad materna avanzada u otra indicación
-Historia familiar de una enfermedad hereditaria.
-Exposición a fármacos, alcohol u otras sustancias que pueden afectar al desarrollo del embarazo.
-Consanguinidad.
-Anomalías o enfermedad genética diagnosticada.
-Abortos repetidos o infertilidad.