El cribado se orienta a detectar las anomalías cromosómicas más prevalentes, como la trisomía 21, la trisomía 13 y la trisomía 18.
Para el diagnóstico prenatal existen marcadores ecográficos y marcadores bioquímicos, que se podrán analizar con un análisis de sangre.
Si existe alto riesgo de que el feto tenga alguna anomalía cromosómica existen diferentes alternativas. Una sería realizar directamente una técnica invasiva de diagnóstico, y otra, la implementación del test de ADN libre circulante fetal en sangre materna. Entre las pruebas diagnósticas invasivas estarían la biopsia corial, la amniocentesis y la cordocentesis.
Test de ADN fetal libre circulante en sangre materna
Aproximadamente el 10% del ADN libre circulante en sangre materna es de origen placentario.
No se recomienda su realización antes de la semana 10, pero no existe un límite superior.
Los resultados positivos requieren confirmación por técnica invasiva.
Amniocentesis
La amniocentesis consiste en la obtención de líquido amniótico a través de la punción del abdomen.
Es una técnica poco dolorosa, pero si la mujer quiere se puede utilizar anestesia local en la zona para que las molestias sean menores.
Se realiza bajo control ecográfico y se aspirarán unos 15 – 25 ml de líquido amniótico.
El uso más frecuente de la amniocentesis para el diagnóstico prenatal se da entre las semanas 15-18 de embarazo.
El riesgo de pérdida fetal por la amniocentesis es entre el 0,5-1% aproximadamente.
Después de la amniocentesis la mujer necesita estar en reposo y abstenerse de mantener relaciones sexuales durante 24-48horas. También será necesaria la administración de gammaglobulina Anti-D en mujeres Rh negativas, mediante inyección intramuscular dentro de las 72 horas tras la técnica.
Se suele realizar un control ecográfico transcurridos unos días para verificar que todo está bien.
Biopsia corial
Consiste en la extracción de trofoblasto a través de la vagina o el abdomen y se realiza entre las semanas 10 y 15, no siendo recomendable antes de la semana 10.
El riesgo de pérdida fetal por biopsia corial es entre el 0,5-1% aproximadamente.
Después de la amniocentesis la mujer necesita estar en reposo y abstenerse de mantener relaciones sexuales durante 24-48horas. También será necesaria la administración de gammaglobulina Anti-D en mujeres Rh negativas, mediante inyección intramuscular dentro de las 72 horas tras la técnica.
Se suele realizar un control ecográfico transcurridos unos días para verificar que todo está bien.
Cordocentesis
Es la obtención de sangre fetal puncionando la vena umbilical del cordón a través del abdomen de la embarazada.
El riesgo de pérdida fetal por la cordocentesis es entre el 1-3% aproximadamente.
Después de la amniocentesis la mujer necesita estar en reposo y abstenerse de mantener relaciones sexuales durante 24-48horas.
También será necesaria la administración de gammaglobulina Anti-D en mujeres Rh negativas, mediante inyección intramuscular dentro de las 72 horas tras la técnica.
Se suele realizar un control ecográfico transcurridos unos días para verificar que todo está bien.
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